Topuk Kanı Nedir? Neden Alınır?
Çocuk sağlığı izleminde bebeklerin doğumundan itibaren yapılması gereken çok önemli tarama testleri vardır.
Yenidoğan tarama programında amaç; doğumsal hastalıkların belirti ve geriye dönüşümsüz zarar vermeden tanılarının konulması, mümkün olan en erken dönemde uygun önlemlerin alınması ve tedavilerinin uygulanması, bebeklerin bu bağlamda düzenli takiplerinin yapılmasıdır. Türkiye’de 2023 yılı TÜİK verilerine göre akraba evliliği oranı %3.2 olarak açıklandı. Doğu ve Güneydoğu illerimizde bu oran %20’lere kadar çıkmaktadır (Mardin ilimizde %20.1). Akraba evliliklerinde doğumsal hastalıkların daha yüksek görüldüğünü bilmekteyiz. Bu nedenle, doğumsal hastalıkların, bu yenidoğan tarama testlerinde saptanması hayati önem taşımaktadır. Bu testlere halk arasında ”topuk kanı ya da zeka testi” de denmektedir. Bu tarama testleri toplam iki kez yapılmaktadır.
Birinci tarama: Bebeğin topuğundan, doğumdan 48 saat sonra özel bir kağıda kan örneği emdirilmesi ile yapılmaktadır.
İkinci tarama: Bebeğin topuğundan, doğumdan sonra 5-7 günler arasında yapılmaktadır.
Bu tarama testlerinde, 6 doğumsal hastalık taranmakta ve erken teşhis edilebilmektedir.
Hangi Hastalıklar Taranıyor?
Konjenital Hipotiroidi; Tiroid bezinin doğumsal az ya da hiç çalışmamasına bağlı çocuklarda büyüme-gelişme geriliği ve zeka geriliğine neden olmaktadır. Önlenebilir zeka geriliklerinin en önemli sebeplerinden biridir.
Fenilketonüri; Bu hastalığı olan çocuklarda erken teşhis ve tedavi olmadığında ciddi zeka geriliği, beyin gelişim geriliğine bağlı küçük kafa yapısı, epilepsi (soğuk havale), büyüme-gelişme geriliği ve davranış sorunlarına neden olmaktadır.
Biyotinidaz Eksikliği; gelişme geriliği, saç dökülmesi, deri döküntüleri, epilepsi nöbetleri, kas güçsüzlüğü, işitme kaybı, görme kaybı ve çeşitli nörolojik belirtiler görülür.
Kistik Fibrozis; solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birden çok vücut sistemini, salgı bezlerini etkileyebilen ve sık sık enfeksiyon hastalıklarına yol açan önemli bir hastalıktır.
KAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi); çocuklarda ağır tuz kaybı, elektrolit bozuklukları, kan şekerinde düşüklük gibi bulgularla ölüme neden olabilmektedir. Ayrıca bu çocuklarda zeka geriliği, boy kısalığı ve kız bebeklerde daha belirgin olarak cinsiyet gelişim bozukluklarına neden olmaktadır.
SMA (Spinal Musküler Atrofi); genetik olarak geçen, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır. Hastalığın henüz bebekte belirti ve bulgu vermeden teşhis ve tedavi edilmesi hayati önemdedir.
Bu yenidoğan tarama test sonuçlarını nasıl öğrenirsiniz?
Bu topuk kan testleri yapıldığında herhangi bir hastalık riskinde artış saptanırsa Aile Hekimliğinden aranacaksınız. Bu durumda hemen endişe etmeyin, daha detaylı inceleme ve tetkik için sizleri ileri bir merkeze yönlendireceklerdir.
Son olarak, ”BENİM ÇOCUĞUM NORMAL GÖRÜNÜYOR” diyerek bu hayati önemde olan yenidoğan tarama testlerini yaptırmayı lütfen ihmal etmeyin!
